Światowy Dzień Chorób Rzadkich został ustanowiono 13 lat temu przez Europejską Organizację Chorób Rzadkich. Szacuje się, że w całej Europie żyje 30 mln osób z chorobami rzadkimi, w Polsce – ok. 2 mln. Choroba rzadka to taka, która występuje u mniej niż jednej osoby na 2000 osób. Dotychczas opisano ich około 5 tysięcy. Zdecydowana większość ma podłoże genetyczne. Leki istnieją tylko na ok. 400 rzadkich jednostek chorobowych.
SMA i najdroższy lek świata
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest chorobą rzadką. Dochodzi w niej do obumierania w rdzeniu kręgowym neuronów odpowiadających za pracę mięśni. Brak impulsów nerwowych powoduje postępujące osłabienie i zanik mięśni szkieletowych, a w końcowym efekcie częściowy lub całkowity paraliż. W około 90 proc. przypadków pierwsze objawy choroby występują w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie, chociaż choroba ta może pojawiać się u osób w różnym wieku. Rdzeniowy zanik mięśni jest spowodowany wadą genetyczną – mutacją w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodzicach, zazwyczaj nieświadomych faktu jej posiadania.
W Polsce od maja 2020 roku – warunkowo na okres jednego roku – jest dostępna, ale nie jest refundowana terapia genowa lekiem o nazwie Onasemnogen abeparwowek (nazwa handlowa – Zolgensma). Działanie lecznicze Zolgensma polega na podniesieniu w motoneuronach poziomu białka SMN, którego deficyt jest odpowiedzialny za rdzeniowy zanik mięśni. Przy terapii genowej degeneracja motoneuronów zatrzymuje się, a choroba przestaje postępować. W przypadku pacjentów, u których mięśnie nie uległy jeszcze znacznemu zanikowi, właściwa fizjoterapia i opieka medyczna pozwalają przynieść znaczną poprawę.
Obecnie w Polsce finansowane ze środków publicznych jest leczenie Spinrazą, jednak zasadne byłoby objęcie refundacją NFZ również leku Zolgensma, tak aby chorzy i lekarze mieli możliwość wyboru optymalnej metody leczenia, zwłaszcza u najmłodszych dzieci, u których leczenie genowe wiąże się z wyjątkową skutecznością. Takie rozwiązanie jest postulowane także przez Fundację SMA.
Terapia genowa jest bardzo droga – kosztuje ok. 9-10 mln zł. Rodziny dzieci, które chorują na rdzeniowy zanik mięśni – chcąc uzyskać dostęp do leku – zmuszone są do organizowania zbiórek pieniędzy i pozyskiwania środków na leczenie ze źródeł pozarządowych. Prowadzenie zbiórek pieniędzy nie tylko wydłuża okres oczekiwania na terapię genową, ale również naraża pacjentów na ryzyko nieotrzymania leku w odpowiednim czasie (według źródeł naukowych Zolgensma należy podać dzieciom, które nie przekroczyły wagi 13,5 kg).
NFZ odmawia, piszemy do Ministerstwa
W listopadzie 2020 r. Konwent Marszałków, któremu wówczas przewodziło Województwo Lubuskie, przyjął jednogłośnie stanowisko będące apelem do Rządu i Ministra Zdrowia o finansowanie leczenia dzieci z SMA drogim lekiem. W styczniu apel ponowiła Lubuska Wojewódzka Rada Kobiet. Kilka dni temu do Urzędu Marszałkowskiego przyszła odpowiedź z Narodowego Funduszu Zdrowia. W piśmie czytamy: „(…) Zgodnie z obwieszczeniem Ministra Zdrowia na dzień 1 stycznia 2021 r. preparat Zolgensma nie został objęty refundacją w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, w związku z czym Narodowy Fundusz Zdrowia jako płatnik publiczny nie ma podstaw do sfinansowania wnioskowanej terapii”.
W związku z tym stanowiskiem NFZ, Samorząd Województwa Lubuskiego po raz kolejny skieruje wniosek do Ministerstwa Zdrowia o dokonanie zmian w koszyku świadczeń gwarantowanych. – W Polsce jest kilkudziesięcioro dzieci z SMA. Każde z nich walczy z barierą finansowania. W Lubuskiem jest 8-miesięczna Ania, której stan się dramatycznie pogarsza. Na koncie zbiórki jest niewiele ponad 3 mln zł. Leczenie Ani mogłoby być sfinansowane natychmiast, gdyby resort zdrowia zechciał wpisać lek na listę do refundacji. Walczymy o to! – komentuje marszałek Elżbieta Anna Polak.
Przypominamy link do zbiórki na rzecz Ani: www.siepomaga.pl/ania
